쓰리빌리언은 지난 2021-2022년 개최된 글로벌 유전체 해석 인공지능 경진대회 CAGI6(Critical Assessment of Genome Interpretation 6)의 STK11 문제에 참가해 우수한 성과를 거둔 내용이 국제학술지 ‘Human Genetics’에 게재됐다고 26일 밝혔다. 

CAGI6의 STK11 문제는 비소세포폐암(NSCLC) 환자에게서 발견된 STK11 유전자의 28개 변이에 대한 기능을 AI 모델로 예측하는 과제다. 

STK11 유전자는 암 억제자로서 폐암 발병에 중요한 역할을 하며, 변이 기능의 정확한 예측은 암 진단과 치료에 필수적이다.

쓰리빌리언은 정확도(AUC) 93%를 보이며 참가팀 중 가장 우수한 정확도를 내인 인공지능 모델로 꼽혔다. 실제 반복 실험으로 확인된 최대 정확도는 96%로 나타났다. 

이 결과는 대회가 마무리 된 지 2년 후 발표된 구글 딥마인드(Google DeepMind)의 AlphaMissense에 대비해 4.3% 더 높은 정확도다. 

해당 결과는 쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술이 유전질환에 국한되지 않고, 암 환자에게서 발견되는 체세포 돌연변이(somatic mutation)와 발현된 단백질 변이의 기능 예측에서도 실험 결과와 유사한 수준의 신뢰성을 제공할 수 있음을 보여준다고 회사측은 설명했다. 

이경열 쓰리빌리언 이사는 “CAGI6 우승 AI 모델들을 2021년 개발된 버전이고, 그 후로 4년간 AI 모델은 학습데이터 측면에서나 인공지능 알고리즘 측면에서 많은 고도화가 이뤄졌다”고 말했다. 

그는 “고도화된 AI 모델은 현재 유전 변이로 인한 단백질 활성 변화를 더욱 정밀하게 평가하고, 신약 후보물질이 효과를 보이는 결합 위치를 발굴하는데 활용되고 있다”고 덧붙였다.